Mukoviszidose
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung, bei der das sogenannte CTRF-Gen verändert ist. Dadurch kann der Körper sogenannte CFTR-Kanäle nicht richtig bilden.
Als Folge kann er kein oder nur wenig Salz über diese Chlorid-Kanäle aus der Zelle heraustransportieren. In der Zelle ist die Salzkonzentration als hoch. Zugleich bildet sich außerhalb der Zelle weniger Salz.
Durch die Osmose wird nun der salzarmen Schleimhaut auf der Zelloberfläche Wasser entzogen. Sie trocknet aus, verfestigt sich und wird schleimig. Die Drüsen produzieren so ein zähflüssiges Sekret. Durch diesen so entstandene Schleim verstopfen viele unterschiedliche Organe.
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Symptome von Mukoviszidose
Es handelt sich also um eine Multisystemerkrankung, mit der zahlreiche Symptome einhergehen.
Welche dies genau sind, hängt von den Organen ab, die von der Krankheit betroffen sind. Besonders häufig äußert sich Mukoviszidose in der Lunge als Cystischer Fibrose, weil das Bronchialsekret zu dickflüssig ist. Erkrankte Husten ständig, um den zählen Schleim abzutransportieren. Atemnot und wiederkehrende Lungenentzündungen und andere Infekte sind ebenfalls typisch.
Sind Leber und Bauchspeicheldrüse betroffen, kommen die Verdauungsenzyme nicht im Darm an. Bauchschmerzen, Verstopfung, Untergewicht und Gedeihstörungen sind häufige Folgen. Auch Darmverschlüsse können entstehen, zumal auch die Drüsen des Dünndarms oft zähflüssigen Schleim produzieren.
Ein weiteres Problem ist, dass Mukoviszidose-Patienten über den Schweiß mehr Salz verlieren und deswegen Elektrolytmangel schnell problematisch wird. Zugleich wird dieser Umstand häufig zur Diagnose von Mukoviszidose genutzt: Bei einem sogenannten Schweißtest misst der Arzt die Salzkonzentration im Schweiß. Fällt er auch in einer Wiederholung positiv aus, folgt ein Gentest.
Meist zeigen sich die Symptome bereits in der frühen Kindheit. Weil sie erblich bedingt ist, kann sie auch vorgeburtlich diagnostiziert werden.
Wie kann ich mich behandeln lassen?
Die Krankheit kann nicht ursächlich behandelt werden und ist nicht heilbar. Sie endet auch heute noch tödlich. Es gibt jedoch eine Reihe von Medikamenten und Therapien, mit denen Betroffenen die Symptome kontrollieren. Dazu gehören tägliche Inhalation und Nasenduschen, die Einnahme von Verdauungsmedikamenten und Physiotherapie.
Sogenannte CFTR-Modulatoren können die Funktion des CFTR-Kanals verbessern, allerdings sind sie nicht für jeden Erkrankten geeignet.
Ob sie funktionieren, hängt davon ab, wie und wie stark die CFTR-Kanäle beeinträchtigt sind. Auch Ernährungstherapien und Sport haben dazu beigetragen, dass die Lebenserwartung von Patienten in den letzten Jahrzehnten steigt. 2020 lag sie bei 55 Jahren. Noch in den 1980er Jahren war Mukoviszidose die Erbkrankheit, die bei Kindern unter 15 Jahren in Deutschland am häufigsten zum Tod führte.
Wie hoch die Lebenserwartung tatsächlich ist, hängt auch von der Schwere der Erkrankung ab. Manche Betroffene besitzen sogar eine normale Lebenserwartung, während stark Erkrankte deutlich jünger sterben.
Kliniken für Stoffwechselerkrankungen
Wo kann ich Mukoviszidose behandeln lassen?
Mukoviszidose-Patienten werden häufig von mehr als einem Arzt behandelt.
Früher waren vor allem Kinderärzte die wichtigsten Anlaufstellen. Durch die verbesserte Lebenserwartung befinden sich Patienten immer häufiger in enger Absprache mit ihrem Hausarzt. Darüber hinaus sind jedoch Pneumologen und Gastroenterologen oft ihre wichtigsten Ansprechpartner.