Seltene Krankheit - keine Forschung?

In der europäischen Union wird eine Krankheit als "selten" eingestuft, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Zählt man die Patienten aller seltenen Krankheiten zusammen, kommt man durchaus auf eine stattliche Zahl. In Deutschland leiden zurzeit circa vier Millionen Kinder und Erwachsene an der Leigh-Krankheit, am Meige-Syndrom, an einer Zystischen Fibrose, etc.

Diese meist chronischen und zum Teil auch lebensbedrohlichen Erkrankungen werden in Fachkreisen als "Orphan Diseases" bezeichnet: also Krankheiten, die wie Waisen (englisch "orphan") der Medizin behandelt werden. Für spezifische Therapien gibt es oft zu wenige Fälle und die Entwicklung eines Medikamentes ist für Pharmafirmen zu unrentabel.

Auch wenn die Situation zunächst düster erscheint: Es gibt einige Organisationen und Gesellschaften, die die Erforschung von seltenen Erkrankungen ermöglichen und so Therapieoptionen schaffen. Durch bessere Vernetzung von Gesundheitseinrichtungen und Forschern werden die Informationswege einfacher und Betroffene können an wichtigen Studien teilnehmen. Auch die Einrichtung von Selbsthilfegruppen wird von der Bundesrepublik stark gefördert.

Bis jetzt sind circa 8.000 Syndrome in den Katalog der seltenen Erkrankungen aufgenommen. Bis für alle Betroffenen geeignete Therapieoptionen erstellt werden können, muss wohl noch etwas Zeit vergehen. Zumindest sind bis jetzt ungefähr 80 spezielle Medikamente gegen seltene Erkrankungen in der Europäischen Union zugelassen. Etwa 1000 befinden sich zur Zeit in der Testphase und sollten in den nächsten Jahren weitere Lichtblicke für Betroffene ermöglichen.